Ung thư đại trực tràng di truyền xảy ra khi 1 số thế hệ trong gia đình từng mang tiền sử mắc ung thư đại trực tràng. Nó là hậu quả của một hoặc phổ biến đột biến di truyền trên các gen mà chức năng thông thường của chúng là ngăn chặn sự hình thành của khối u trong thân thể, và di truyền đến những thành viên khác trong gia đình.

tất cả mọi người ko được lợi đột biến di truyền trên các gen gây ra các bệnh ung thư nên xét nghiệm gen di truyền không được khuyến cáo cho số đông mọi người.

– Ung thư đại trực tràng di truyền ko do polyp – Hội chứng Lynch (Hereditary Non – Polyposis Colon Cancer – HNPCC) là 1 hội chứng ung thư di truyền bắt nguồn trong khoảng các đột biến gen APC, EPCAM, MLH1, MSH2 và MSH6, chiếm tỷ lệ 3% trong việc chuẩn đoán ung thư đại trực tràng mỗi năm. Chúng còn khiến nâng cao nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác như: ung thư dạ dày, ung thư tuyến tụy, ung thư não, ung thư ruột non.

– ko phải người nào được lợi gen HNPCC cũng bị ung thư đại trực tràng, nhưng với nguy cơ mắc bệnh này khoảng 80%. Hiện tại các người bị HNPCC thường tăng trưởng trước tuổi 50 và với ít nhất ba thành viên trong gia đình hoặc hai thế hệ mắc ung thư đại trực tràng.

– tín hiệu nhận biết những thành viên trong gia đình bị Hội chứng HNPCC phải hiển thị các chỉ tiêu nhất định trong mô hình ung thư ruột kết qua những thế hệ hay còn gọi là những tiêu chuẩn Amsterdam và bao gồm:

– Gia đình có chí ít 3 thành viên mắc bệnh ung thư can dự đến hội chứng Lynch.

– Gia đình có ít nhất hai thế hệ liên tiếp mắc mẫu bệnh ung thư này.

– Gia đình mang ít nhất một thành viên bị ảnh hưởng trong hoặc trước tuổi 50.

– Đối với những người được chẩn đoán hội chứng Lynch, gạn lọc ung thư đại trực tràng được khuyến cáo thường khởi đầu ở độ tuổi từ 20 đến 25.

– Đây là một tình trạng thi thoảng gặp, với sự hiện diện của hơn hàng trăm hoặc thậm chí hàng nghìn polyp lành tính, hoặc phát triển ở đại tràng và trục đường hô hấp trên, chiếm tỷ lệ khoảng 1% trong đa số các người được chẩn đoán mắc bệnh ung thư đại trực tràng mỗi năm.

– 95% người mắc FAP đều bắt đầu có sự lớn mạnh polyp ở tuổi 35 và thường xuất hiện rất sớm, trong ấy khoảng 50% polyp tăng trưởng ở tuổi 15. Giả dụ không cắt bỏ, những polyp sẽ có nguy cơ trở nên ung thư ở độ tuổi 40.

Chính vì vậy, những đối tượng này cần phải tiến hành tầm soát ung thư đại trực tràng theo định kì để phát hiện và điệu trị bệnh sớm nhất nếu có mắc phải, tránh việc phát hiện ở giai đoạn muộn hơn gây khó khăn trong quá trình điều trị và tỉ lệ khỏi.